– ALBINISME
Albinisme adalah kondisi yang terjadi karena kekurangan dan ketiadaan kelainan didalam tubuh.penderitannya bisa kenali ciri-cirinya dari warna rambutnya dan kulitnya terlihat putih serta pucat.
– PENYEBAB ALBINISME
albinisme biasanya terjadi akibat perubahan pada gen berpengaruh dalam reproduksi melaninnya. melanin merupakan gejala dimana yang hasilkan oleh sel-sel melanosit terdapat pada mata , rambut dan kulit.
Berdasarkan pada jenis gennya yang alami mutasi, albinisme dapat terbagi dalam beberapa tipenya yaitu:
1.albinisme terkait dengan sindrom
albinisme jenis tipenya ini kaitkan sama dengan penyakit faktor dari keturunan,beberapa jenis penyakit yang terkait adalah:
a.sindrom cehdiak-higashi
b.sindrom hermansky-pudlak
c.kelainan pada LROS yang sebabkan munculnya okulokutaneus albinisme.
2.albinisme okulokutaneus
albinisme ini merupakan alninsme yang sering terjadi ditandai akibat terjadinya mutasi pada salah satunya dari 7 gen.gen ini sebabkan turunnya produksi pada melanin didalam rambut,mata dan kulit, serta turunkan fungsi pada penglihatan.
3.albinisme okular
albinisme ini terjadi mutasi gennya di kormsom x . bisa juga terjadi pada seseorang yang memiliki ibu yang menderitanya mutasi gen ini.pola pada penurunan penyakitnya ini disebut dengan X-linked recessive.
– GEJALA ALBINISME
Kekurangan pada melanin dapat pengaruhi untuk warna pada kulit,mata,rambut serta fungsi penglihatannya.gejala serta keluhan muncul tergantungnya jumlah pada melanin diproduksi oleh tubuhnya. pada umunya gejalanya adanya pada hipopigmentasi yang ada dikulit.
albinisme dapat kita kenali dari gejala dan tandanya yaitu:
1.tanda yang ada pada warna kulit,rambut serta iris mata
tandanya adalah seperti warna alis,rambut dan bulu-bulu matanya bisa warna cokelat,sangat putih dan kuning.begitu pun warna pada kulit, bisa jadi berwarna putih pucat dan cokelat, dan warna pada iris matanya bisa juga berwarna biru terang,kemerahan atau cokelat.
2.tanda dan gejalanya pada mata
beberapa tanda maupun gejalanya yaitu:
a.turunnya pada fungsi penglihatannya akibat kelainan dari perkembangkan pada retina.
b.Gerakan pada mata tidak dapat terkendali
c.mata akan sensitif terhadap fotobia dan cahaya.
d.mata akan juling.
e.rabun dekat (hipermetropi).
f.mata akan silinder.
g.rabun jauh (miopi).
h.mengalami kebutaan.
– PENGOBATAN ALBINISME
meski pun demikian, ada sejumlah langkah-langkah pengobatan yang dapat dilakukan redakan gejala-gejala dan cegah perburukan albinisme yaitu:
1.Kacamata atau lenda kontak
untuk tingkatkan fungsi pada penglihatan dan kurangi sensitivitas hadap cahaya.
2.tabir surya
untuk mencegah kerusakan pada kulit, pasien diberikan tabir surya menggunakan kandungan-kandungan SPF 30 dan digunakan secara teratur.
3.menggunakan pakaian yang tertutup
pasien disarankan untuk memakai kacamata yang hitam serta menggunakan pakaian yang tertutup guna untuk lindungi mata serta kulit dari sinar saat sedang beraktivitas.
– PENCEGAHAN ALBINISME
Albinisme tidak bisa dicegah, jika sipenderita memiliki riwayat albinisme dalam keluarganya. lebih bagus konsultasi dengan kedokteran saat akan ingin rencanakan kehamilan. tujuan nya supaya dapat mengetahui resiko albinisme yang akan diturunkan kepada anak yang masih anda kandung